Hospital Cruz Roja de Córdoba
La prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que puedan derivarse de aquéllas.
¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?
El número de enfermedades que detecta es muy variado y dependiendo del país o incluso de la Comunidad autónoma, se usa para detectar unas u otras. Concretamente, en Andalucía, la prueba se emplea para detectar casos posibles de:
-
Aminoacidopatías
-
Defectos en la betaoxidación de los ácidos grasos
-
Acidurias/acidemias orgánicas
-
Fibrosis quística
¿Cuándo y cómo se realiza?
Se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, y es considerada –por la Junta de Andalucía-, como una prueba de urgencia que no necesita cita previa.
La prueba consiste en una punción en la zona del talón para recoger, en el soporte que la Junta de Andalucía tiene para tal fin, una muestra de sangre del mismo.
¿Duele?
Se recomienda mantener al bebé en brazos de su madre, intentando tomar la muestra mientras ella le da el pecho. Si esto no fuera posible, se recomienda usar una tetina o chupete.
¿Cuántas pruebas se hacen?
En Andalucía se realiza una prueba a todos los recién nacidos, entre las 48h y 72h de vida.
- No obstante, en algunos casos, esta prueba se tiene que repetir a los quince días del nacimiento, como en los siguientes:
-
Partos gemelares.
-
Recién nacidos antes de las 37 semanas de gestación.
-
Recién nacidos con peso por debajo de 2500 gramos.
- En otros casos, esta prueba se tiene que repetir a los quince días de vida y al alta hospitalaria, independientemente de la que se le realizó entre las 48h y 72h de vida. Estos casos son:
-
Grandes prematuros: menos de 31 semanas de gestación.
-
Muy bajo peso al nacimiento: menos de 1500 gramos.
- En el caso de que el recién nacido haya recibido transfusión con plasma, se debe repetir la prueba a las 72h de la transfusión.
- En el caso de que el recién nacido haya recibido una transfusión con hematíes, se debe repetir la prueba a los tres meses de vida.
- En muchas ocasiones, el laboratorio requiere la repetición de la prueba, por resultado dudoso o por falta de muestra sanguínea. En estos casos, el laboratorio se pondrá en contacto con la familia y le indicarán cuándo repetir la prueba.
Resultados, ¿cuándo están y cómo se comunican?
Los centros sanitarios públicos y privados de las provincias de Cádiz, Córdoba, Huelva, Sevilla y Ceuta, tienen como destino el Laboratorio de referencia para el Cribado neonatal de enfermedades endocrino- metabólicas del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
El sobre se enviará al Laboratorio de Cribado desde el Centro de Salud, Consultorio u Hospital donde se realiza la prueba.
Se depositarán diariamente en el correo. El objetivo es que la muestra llegue lo antes posible al laboratorio, por lo que no deben retenerse en los Centros de extracción.
Si los resultados son normales
Una vez que se haya completado el estudio de la muestra y transcurrido un tiempo no superior a 30 días desde la toma de la muestra, las familias recibirán en sus domicilios una carta de comunicación de normalidad de los resultados del recién nacido, que será emitida por cada Laboratorio de referencia.
Si los resultados son dudosos o positivos
En los casos de recién nacidos cuyos resultados sean dudosos o positivos para cualquiera de los marcadores analizados, serán localizados por cada Laboratorio de referencia de manera urgente por vía telefónica o por cualquier otra que sea necesaria, para proceder a la repetición de la muestra, o para continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.
Si la familia no ha recibido la carta de resultados tras 30 días de la prueba del talón, debe reclamarlos llamando a Salud Responde (902505060).
Si los resultados son positivos
Los padres serán localizados por cada Laboratorio de referencia de manera urgente para continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.
¿Es obligatoria la prueba del talón?
Los padres deben saber que, detectándose de forma precoz algunas patologías en el recién nacido, pueden ser tratadas y así, modificar en algunos casos, el curso de la enfermedad.
La participación en los programas de cribado debe basarse en una decisión informada. Para que ese derecho sea algo real y no una mera declaración de intenciones, la familia debe contar con los datos significativos (positivos y negativos) para su toma de decisión.
