El Alzheimer, síntomas, causas y tratamiento

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia progresiva, que afecta al 5-10% de la población por encima de los 65 años, con una prevalencia que se incrementa de forma exponencial con la edad. Además de la edad como factor de susceptibilidad, una historia familiar de demencia se considera un factor de riesgo definitivo en el desarrollo de la enfermedad.

En España, entre la población de 60 o más años, el número de pacientes estimado respecto a la década de los 80 aumentó un 50% en el año 2000. Se estima que se duplicarán tales cifras para el año 2025.

¿Qué es el alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un proceso neurodegenerativo de curso progresivo caracterizado por deterioro en varios dominios cognitivos y multitud de síntomas neuropsiquiátricos que va a producir una alteración importante en el funcionamiento del individuo.

Causas del Alzheimer

Aunque la fisiopatología del la enfermedad de Alzheimer sigue sin conocerse en su totalidad, en las últimas décadas los estudios moleculares han revelado diversos mecanismos genéticamente determinados, que se han unido a las teorías oxidativas y tóxicas, para completar el actual espectro de lo que comprendemos y conocemos sobre la génesis de esta devastadora dolencia.

Proteínas Beta Amiloide en el cerebro

Se caracteriza por depósitos cerebrales de proteínas, llamadas Beta Amiloide y ovillos neurofibrilares. Ambos tipos de agregados van a producir efectos tóxicos por alterar el funcionamiento neuronal y destruir progresivamente el tejido nervioso.

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Alzheimer?

El síntoma cardinal del Alzheimer y habitualmente el que da inicio a la clínica es la pérdida de memoria episódica.

El patrón de pérdida de memoria en esta enfermedad es relativamente específico:

• Los pacientes comienzan con dificultades para aprender nueva información

• Olvidan rápidamente lo que han sido capaces de aprender recientemente

• La información más antigua y la remota están respetadas hasta fases más avanzadas del proceso demenciante

Las primeras manifestaciones vienen dadas por una dificultad para nominar los objetos, como consecuencia el discurso se va plagando de pausas para encontrar las palabras y de circunloquios. Es muy habitual el uso de palabras comodín como “cosa” o “eso” para suplir el déficit.

La comprensión se afecta en etapas más avanzadas, aunque sí puede ser evidente al principio un problema en la comprensión del lenguaje figurativo (por ejemplo refranes y metáforas).

Las funciones ejecutivas se alteran de forma precoz, de tal modo que el paciente presenta incapacidad para planificar y ejecutar acciones dirigidas a un objetivo, así como una importante falta de flexibilidad cognitiva.

La capacidad de orientación visoespacial también se ve afectada a lo largo de este proceso. Debido a esto, no es raro encontrarnos pacientes que se desorientan por la calle llegando a perderse.

Los síntomas neuropsiquiátricos son extremadamente frecuentes y tienen gran repercusión funcional en la vida del paciente y del cuidador: apatía, falta de interés y motivación por las actividades cotidianas, es quizás el cuadro más frecuente. Los síntomas depresivos son muy frecuentes y se estima que el 50% de las personas con EA cumplirán criterios diagnósticos de depresión mayor en algún momento de la evolución.

Los síntomas cardinales son la tristeza, la anhedonia y los sentimientos de inutilidad del paciente. Otras manifestaciones neuropsiquiátricas son las ideas delirantes, las alucinaciones o la agresividad.

¿A quiénes afecta la enfermedad de Alzheimer?

Factores de riesgo – Factores genéticos

• Influencia genética: Existen varios genes implicados, sobre todo en el tipo de inicio precoz. En los casos en los que un familiar directo padece la enfermedad, la probabilidad de que su descendencia la desarrolle es 2-4 veces mayor.

• Edad: El riesgo se duplica cada 5 años. A los 65 la probabilidad de padecerla es del 10%, llegando hasta el 50% a los 85 años.

• Sexo: Cuestión controvertida. Existe un mayor porcentaje de mujeres que presentan la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, se cree que puede ser debido a su mayor esperanza de vida.

• Escolarización y nivel educativo: La ejercitación cognitiva y el aprendizaje estimulan la comunicación neuronal (plasticidad neurológica), con lo que un bajo nivel educativo viene relacionado con un aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad.

• Hipertensión Arterial de larga evolución.

• Antecedentes de Traumatismo Craneal.

• Nutrición: Una dieta basada en productos de gran contenido calórico, con altos niveles de ácidos grasos saturados y/o de ácidos grasos omega 6, están relacionados con un mayor riesgo de sufrir Alzheimer. Hay dietas especializadas para la prevención y tratamiento del alzheimer.

• Niveles elevados de Homocisteína. Esta sustancia es un aminoácido orgánico que interviene en procesos fundamentales para el organismo, pero que, en concentraciones altas, está íntimamente relacionada con la aparición de cardiopatías y neuropatías.

• Antecedentes de procesos depresivos o Síndrome de Down.

• Otros: Tabaco, estilo de vida sedentaria, diabetes y obesidad.

Tratamiento Alzheimer

Detección temprana

En las demencias, uno de los retos actuales es detectar dicha patología en las fases iniciales de la enfermedad, de tal modo que se pueda iniciar el tratamiento de forma temprana, lo que permitiría mantener una mayor calidad de vida de la persona afectada y disminuiría los costes derivados de la discapacidad producida por la misma.

Para ello, es necesario utilizar una o varias pruebas de screening que permitan filtrar o cribar aquellos sujetos que tienen mayor riesgo de sufrir una demencia.

Test neuropsicológico

Hasta el momento, los tests neuropsicológicos breves son la mejor opción para realizar dicho cribado.

En el caso de la Enfermedad de Alzheimer, al realizar el screening deberán contemplarse diversas pruebas que nos permiten tener una primera noción, al mismo tiempo amplia y rápida, de los siguientes aspectos:

• Presencia o no de deterioro cognitivo

• Presencia o no de alteración de las actividades de la vida diaria

• Presencia de enfermedades psiquiátricas, bien concomitantes, bien que estén produciendo los síntomas y signos

El Eurotest, el test de las fotos o el MMSE, son algunos de los más utilizados.

Pruebas diagnósticas

Como anteriormente hemos mencionado, el diagnóstico inicial del Alzheimer se realiza mediante la presentación clínica y test neuropsicológicos de cribado o “screening”. Posteriormente, dependiendo de cada caso, se realizan pruebas analíticas y neuroimagen como TC y RM Craneal para evaluar otras posibles causas de deterioro cognitivo.

En algunos casos, el examen neuropsicológico realizado por un neuropsicólogo experto, pruebas de Medicina Nuclear que evalúan los depósitos de Beta Amiloide en el cerebro o el metabolismo cerebral, EEG,  determinaciones genéticas así como marcadores específicos y otras determinaciones en el líquido cefalorraquideo.

Inhibidores de acetilcolinesterasa y la memantina

El tratamiento farmacológico es solo una parte del tratamiento de la enfermedad.

Hasta el momento, existen dos clases de fármacos para el tratamiento de los síntomas de la EA. Estos son los inhibidores de la colinesterasa (IChE) y los antagonistas del NMDA. Los primeros (donepezilo, rivastigmina y galantamina) son utilizados primariamente como tratamiento sintomático a largo plazo. El segundo (galantamina) fue el primer fármaco aprobado para la EA moderada-grave y ha demostrado beneficios en la cognición, actividades de la vida diaria, función global y conductual.

Aspectos no farmacológicos del Alzheimer

Es importante que el paciente se mantenga activo y que se establezca una rutina diaria. En muchos casos, los pacientes caen en la abulia y la apatía que desestructura cada vez más su día a día. El tratamiento mediante estimulación cognitiva e incluso mediante la terapia ocupacional realizado por un profesional experto es un punto importante a tener en cuenta.

En los casos avanzados, es importante limitar las restricciones físicas. No se debe establecer la sujeción mecánica sin previamente haber considerado todas las medidas alternativas que puedan evitarla. Hay que tener en cuenta que no deja de ser una medida limitadora de la libertad y autonomía de las personas y que tiene riesgos y complicaciones como la inmovilidad, la pérdida de masa muscular, las úlceras por presión, las contracciones, el riesgo de trombosis o el aumento de agitación, entre otras.

Evitar el deterioro funcional: La evaluación de la capacidad del paciente para llevar a cabo actividades de la vida diaria, determina las diferentes formas de asistencia que pueda necesitar. La evolución de la dependencia es variable a lo largo de la enfermedad y contribuye de forma significativa al incremento de comorbilidad, caídas e institucionalización. Es importante permitir al paciente hacer lo que es capaz.

En estadios avanzados son frecuentes complicaciones como las infecciones de repetición y los trastornos en la alimentación. La presencia de aspiraciones repetidas, el deterioro inmunitario, la inmovilidad, la incontinencia y otros factores asociados a la enfermedad, son un problema frecuente. En ocasiones las infecciones son recurrentes y precisan un tratamiento adecuado.

Las caídas son factores de riesgo reconocidos de las demencias, son normalmente más graves en ellos y tienen mayor incidencia de fractura por caída que la población control de la misma edad. Es necesaria la evaluación regular de los trastornos del equilibrio y de la marcha. La lucha contra al osteoporosis, el uso de protectores de cadera y el ejercicio diario se consideran estrategias de prevención.

La desnutrición es, junto con los trastornos psiquiátricos y motores, una de las principales complicaciones en estos pacientes. La pérdida de peso se asocia a numerosas complicaciones como atrofia muscular, caídas, dependencia y mayor riesgo de institucionalización y mortalidad.

En los pacientes con demencia existe la dificultad en el reconocimiento e integración cognitiva de los estímulos sensoriales y en la expresión verbal de lo percibido, por lo que en muchas ocasiones el dolor es un síntoma subestimado e infratratado. Las consecuencias del dolor no tratado pueden ser físicas, psicológicas y sociales.

El cuidador 

Por último, y no por ello menos importante, es preciso destacar un aspecto fundamental: se debe considerar al cuidador como eje fundamental del plan de cuidados del paciente. Es quien mejor lo conoce y su información es fundamental para interpretar los comportamientos y las necesidades básicas del paciente.

Es necesario informar al cuidador de las diferentes etapas de la enfermedad para que tenga una mejor comprensión de las consecuencias y puedan contemplar las medidas que serán necesarias.

El cuidado de un familiar con demencia es estresante y puede contribuir a enfermedades psiquiátricas y médicas en el cuidador. Existen varios estudios de intervención que demuestran que el apoyo de los médicos puede mejorar el estado de ánimo de los cuidadores y retrasar la institucionalización de los pacientes.

Existen diversos tipos de intervenciones con el objeto de disminuir la sobrecarga del cuidador. Se pueden hacer intervenciones centradas en el enfermo, disminuyendo los trastornos de conducta, mejorando la autonomía, utilización de centros de día o terapia psicológica. Las intervenciones centradas en los cuidadores muestran en diversos estudios una disminución del estrés del cuidador y un mejor desarrollo de estrategias en el plan de cuidados del paciente.