Entrevista al Dr. Juan José Ochoa

Coordinador del Instituto de Neurociencias

Neurólogo

Hospital Cruz Roja de Córdoba

Neurólogo en Córdoba - Dr. Juan José Ochoa

21 de junio, día Mundial contra la ELA

Doctor, ¿qué enfermedad es la ELA y qué la causa?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad lentamente progresiva de los músculos inervados por las neuronas motoras a las que afecta. En otros países también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, que fue un famoso jugador de baseball que la sufrió.

No se sabe qué causa esta enfermedad y solo la edad, así como la historia familiar, son factores de riesgo bien establecidos. Otros factores de riesgo que plantean dudas con mucha menos evidencia científica son fumar, electrocución, uso muscular intenso y repetitivo, exposición a metales pesados y otros tóxicos, etc.

Tipos

La ELA se clasifica de dos formas, la primera según si el origen es genético o no y según la mutación que la cause, y la segunda dependiendo de las neuronas motoras que se afecten inicialmente, que determinarán los síntomas que predominarán en la enfermedad.

 ¿Qué incidencia tiene?

Es una enfermedad poco frecuente afectando entre 1.5 a 2.7 personas por cada 100.000 habitantes al año en estudios realizados en Europa y América del Norte. Es importante destacar que son hereditarias solo entre un 5-10% de los casos.

 ¿Cuáles son sus síntomas en un primer momento y de qué forma van evolucionando?

Los síntomas iniciales de la enfermedad dependen del segmento del cuerpo que afecte inicialmente (bulbar, cervical, torácico o lumbosacra) así como la neurona motora que afecta. La forma de comienzo más frecuente es la debilidad asimétrica de los miembros, que ocurre hasta en un 80% de los casos. Los pacientes notan debilidad de la mano o del pie junto con pérdida de masa muscular y de forma menos frecuente, notan dificultad para articular las palabras o para tragar. Todo esto se asocia a calambres, rigidez, movimientos musculares involuntarios llamados fasciculaciones, etc.

La evolución es lentamente progresiva causando parálisis de los músculos afectados y lentamente de los adyacentes.

¿Hay un perfil más propenso a padecer esta enfermedad?

Los únicos factores directamente relacionados son la edad así como la historia familiar de sufrir esta enfermedad.

Los síntomas iniciales de la ELA se pueden confundir con los de otras enfermedades, ¿cómo se realiza el diagnóstico?

Una de las tareas más importantes del neurólogo es hacer un diagnóstico diferencial con otras enfermedades que tengan tratamientos diferentes. La principal prueba diagnóstica es el estudio neurofisiológico aunque también es preciso realizar neuroimagen, analíticas, pruebas genéticas o biopsia muscular según cada caso.

¿De qué forma ha evolucionado el proceso diagnóstico y la asistencia de estos pacientes en los últimos años?

Tanto el proceso diagnóstico como la asistencia de estos pacientes requieren un abordaje multidisciplinar. En el proceso diagnóstico participan neurólogo, neurofisiólogo, radiólogo, genetista, etc. para obtener un diagnóstico los más exacto y precoz posible. Por otro lado, en la asistencia de estos pacientes, tanto los neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, psiquiatras, neurólogos, etc. se coordinan para asistirles.

Tratamiento ELA

¿Qué tipo de terapia existe actualmente para estos pacientes y para mejorar su calidad de vida?

Actualmente el Riluzol es el único fármaco autorizado para retrasar la evolución de la enfermedad del ELA, aunque son muchos otros fármacos lo que se pueden emplear, según los problemas que aparezcan (rigidez, calambres, etc.). Por otro lado, se emplea la rehabilitación, soporte nutricional, soporte respiratorio, así como apoyo social y psicológico para adelantarse a las posibles complicaciones que pueden aparecer.

El abordaje es multidisciplinar ¿verdad?

Totalmente. El abordaje multidisciplinar coordinado tanto en el diagnóstico como en el tratamiento ha cambiado en gran medida la evolución de muchos casos de esta enfermedad.

¿De qué forma está avanzando la investigación del ELA?

Siempre se están investigando nuevas terapias para esta enfermedad. Desde fármacos que reducen el estrés oxidativo como la edaravona pendiente de autorizar en Europa, así como tratamiento mediante oligonucleótidos sin sentido para las formas genéticas, activadores del músculo estriado, factores neurotróficos, proteínas con distintas funciones y la terapia con células madre a distintos niveles.

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